NUOVA RASSEGNA DI STUDI PSICHIATRICI

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Ricevuto il 30 giugno 2025; Accettato il 15 luglio 2025

Riassunto

I DNS rappresentano una sfida operativa ed epistemologica per i servizi di salute mentale (SMEE), in particolare per la neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Lo sviluppo del bambino con DNS è un sistema complesso che si delinea lungo alcune traiettorie filogenetiche ed ontogenetiche. I DNS sono presenti dalla nascita ed il neuropsichiatra infantile (NPIA) e l’assessment terapeutico deve coinvolgere i contesti educativi (famiglia, scuola, gruppi dei pari) al fine di promuovere benessere per il bambino e la sua famiglia, secondo una prospettiva di recovery.

Parole chiave
Disturbi del Neurosviluppo (DNS), Recovery e DNS, Epistemologia dei DNS, Filogenesi ed Ontogenesi dei DNS.

Disturbi del Neurosviluppo (DNS): una rivoluzione epistemologica nella salute mentale dell’età evolutiva

Una premessa epistemologica

Le malattie non sono monoliti immodificabili nel tempo. In particolare i disturbi Mentali sono fenomeni antropologici ad espressività epigenetica, influenzati dai contesti educativi, dalle mode, dalla ricerca, dal progresso economico e sociale e dalla tecnologia. Tutto questo ci introduce a nuove frontiere conoscitive ed a nuove sfide diagnostiche, in particolare per l’età evolutiva, dove pesano le incognite prognostiche relative ai fattori di resilienza, alle comorbidità con altri disturbi ed al livello di adattamento dei contesti culturali di riferimento.

Se la salute mentale dei minori è osservata attraverso il buco della chiave epistemologica del sintomo/i, può accadere che gli operatori preposti (docenti, educatori, psicopedagogisti, psicologi e neuropsichiatri dell’infanzia) restringano la loro attenzione professionale sugli aspetti disfunzionali e disadattativi, sbilanciati da un approccio diagnostico categoriale e dimensionale (quale quello dell’DMS 5, 2013), che eclissa la storia evolutiva del bambino e traccia una anamnesi del disturbo prevalentemente finalizzata ad una diagnosi, spesso trascurando le potenzialità del bambino e dell’adolescente. L’operatore con la sua diagnosi del qui ed e ora, disegna una fotografia parziale del bambino e/o dell’adolescente, fedele ai pregiudizi della sua teoria.

Il disturbo (nota 1) nella storia del bambino disegna un prima, un adesso ed un dopo, cioè una traiettoria evolutiva il cui esito prognostico (in particolare per l’adolescente) è spesso imprevedibile, influenzato dalle reazioni adattative e dall’empowerment dei contesti educativi (scuola, famiglia e gruppo dei pari). L'etiologia multifattoriale, la manifestazione di sintomi transitori e correlati ad una fase del ciclo di crescita, la presenza di comorbidità, l’espressività sintomatologica in un continuum di spettro clinico dai confini indistinti con la normalità, rappresentano la complessità della clinica dei DNS.

Ad esempio due brevi storie di ADHD.

La storia di Luca, cresciuto in una famiglia trigenerazionale, ipercinetico ed impulsivo a 3 anni, iperattivo e disattentivo. Oppositivo con problemi nella condotta in adolescenza. La sua famiglia è adeguata ed il suo QI è nella media alta. Da adulto è diventato un medico con famiglia.

Differente la storia di Omar italiano di etnia straniera con famiglia monogenitoriale. A5 anni diagnosi di ADHD con problematiche relazionali e con episodi di discontrollo emotivo comportamentale a scuola ed in famiglia. Ad 8 anni viene certificato per il sostegno scolastico con diagnosi di Disturbo oppositivo-provocatorio con un QI nella media bassa. A 10 anni presenta un disturbo antisociale con ricovero ospedaliero in urgenza ed in PS per aggressione ad un pari a scuola. A 16 anni ha abbandonato la scuola. Attualmente abusa di sostanze ed è seguito dal SerD di zona.

Il DSM 5 cataloga come DNS (nota 2) le Disabilità intellettive, I Disturbi della comunicazione e del linguaggio, il Disturbo dello spettro dell’autismo (ASD), il Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), il Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA), i Disturbi del Movimento ed Altri senza specificazione. I disturbi dello sviluppo sono stati inclusi per la prima volta nel DSM-III (APA, 1980), e sono stati inseriti nella categoria che comprendeva l’autismo.

L’ASD rappresenta un paradigma della difficoltà clinica di categorizzare univocamente il disturbo. Dalla sua individuazione negli anni 40 ad oggi ha subito almeno cinque revisioni nosografiche ed attualmente lungi dall’essere esaustiva la diagnosi ASD risulta essere scarsamente attendibile (Coscarella, 2023b). A seguire due esemplificazioni cliniche.

Ugo con diagnosi di Disturbo linguistico (great late talker < 10 parole a 30 mesi), Ritardo Globale e disturbo Autistico all’età di 3 anni. Attualmente all’età di 20 è inserito in un programma di inserimento lavorativo socio-terapeutico psichiatrico in un istituto scolastico con la mansione di operatore di sala bar. Attualmente presenta un severo deficit di linguaggio (disfasia e parafasie) senza problematiche nella socialità.

Carlo all’età di 30 mesi era stato diagnosticato come ASD con funzionamento medio, ipercinecia, disturbo del linguaggio espressivo ed episodi di dis-controllo comportamentale. Attualmente all’età di 16 anni frequenta la scuola sec sup con una programmazione educativa assistita da insegnante di sostegno ed un educatore per 6 ore settimanali. La diagnosi è di una disabilità cognitiva di grado medio-lieve con un buon adattamento, familiare e scolastico. E’ inserito in un programma di socializzazione fra pari in corsi di vela e di equitazione.

Criticità della Diagnosi di DNS

Nella clinica dei DNS gravi i neuropsichiatri infantili (NPIA) sono chiamati precocemente con intrusività relazionale nel mondo del bambino e della sua famiglia. La domanda diagnostica dei genitori non pone esclusivamente un quesito nosografico del disturbo/i, ma comporta sempre anche un interrogativo evolutivo implicito (una prognosi) sul futuro del proprio figlio. La modalità medica di comunicare e di fare diagnosi centrata sul/sui deficit del disturbo/i può colludere con le aspettative più negative che hanno in pectore i genitori.

Nell’ambulatorio diagnostico dei DNS l’obiettivo non si può esaurire nella diagnosi e/o nella prescrizione di cura dei sintomi, ma risulta necessaria anche una valutazione condivisa (assessment familiare) delle potenzialità della crescita e dello sviluppo del bambino.

L’approccio medico-sanitario è finalizzato alla cura della malattia, alla terapia dei sintomi e perseguire magari la guarigione del paziente, anche con eventuali esiti clinici. Nei DNS l’approccio deve essere radicalmente diverso:

• il focus del trattamento è il prendersi cura del bambino e delle sue relazioni affettive (familiari, scolastiche ed educative) per la promozione e la tutela della sua identità (To Care, Milani 1980).

La diagnosi in età evolutiva è una mappa ma non è il territorio, cioè non descrive il bambino nella sua complessità di individuo in corso di sviluppo. Le valutazioni cliniche attraverso tests neuropsicologici, Check list comportamentali ed interviste strutturate quasi mai sono esaustive e descrittive della globalità di un bambino.

Se i genitori ricevono in risposta alle loro domande esclusivamente una etichetta nosografica, la diagnosi si può trasformare in una notte epistemologica di “cattiva comunicazione”, dove il futuro del figlio si diluisce nel presente dei sintomi e dei segni del suo disturbo, come una malattia nefasta ed incurabile. Solo quando si sono strutturate le difese genitoriali è possibile l’ascolto di una diagnosi di DNS del proprio figlio, senza che questa comunicazione medico-famiglia si trasformi in una sentenza ed in vissuti di colpe genitoriali.

Ad esempio una famiglia è ritornata al territorio con il loro unico-genito da un centro neuropsichiatrico "iper-specialistico" con una diagnosi di spettro autistico al 60 % (effettuata con il golden test per l’autismo ADOS) e con l’indicazione di un ventaglio di terapie riparative-riabilitative”. Così mi hanno raccontano i genitori e i NPIA così come tutti gli operatori della salute mentale in età evolutiva (SMEE) dovrebbero lavorare per la tutela e la promozione della salute di quel 40% “sano”.

L’assessment e l’empowerment sono due obiettivi fondamentali del processo diagnostico, che in questa situazione appaiono essere in situazione di stallo comunicativo fra operatori, del centro universitario con quelli dei servizi territoriali, e di criticità con i genitori che hanno in pectore una diagnosi infausta e non appropriata.

Se dalla dimensione relazionale della comunicazione spostiamo il punto di osservazione alla clinica del disturbo, dobbiamo condiderare alcuni vincoli metodologici propri della clinica dei DNS (e più in generale della salute mentale in età evolutiva):

• La difficoltà di stimare il livello soglia per la definizione psicopatologica di un comportamento;
• ogni disturbo ha una espressione clinica che si modifica in relazione allo sviluppo del bambino;
• i decalange comportamentali (nota 3) determinano asincronie evolutive nell’ambito della crescita;
• una diagnosi univoca di DNS life-span evidenzia scarsa attentibilità (nota 4), in quanto le deviazioni (neurodivergenze) delle traiettorie neuroevolutive dello sviluppo, spesso in comorbidità, descrivono situazioni cliniche uniche, scarsamente raffrontabili ed omologabili in un’unica diagnosi categoriale (nota 5).

Luigia di anni 3.11 frequenta la 1 classe d’infanzia. Invio da parte del team e della famiglia per sfarfallii e girotondi, mutismo elettivo a scuola, rapporti scarsi con i coetanei. In ambulatorio gioco ripetitivo e scarsamente cooperativo con l’adulto. Terzogenita padre operatore di sala e madre insegnate di scienze sul sostegno. Il genitore riferisce che Luigia in famiglia parla e si relaziona con genitori e fratelli.

Il tentativo del neuropsichiatra infantile (NPIA) di intrusione nel suo gioco provoca una crisi di pianto singhiozzante consolabile dalla madre. Avvio al percorso di neuropsicomotricità e logopedia con indirizzo diagnostico di DNS così declinato:

1. Mutismo selettivo (con reazione all’estraneo).
2. Disturbo Primario del Linguaggio con alterazione della morfo sintassi.
3. Impulsività ed emotività con accenni di discontrollo emotivo consolabile dal caregiver (madre).

In questa situazione le traiettorie dello sviluppo compromesse appaiono essere quella del linguaggio e della funzione intellettiva. La sua empatia è limitata così come la cooperazione sociale e l’omeostasi comportamentale.

Per una diagnosi di spettro autistico mancano i deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale , le stereotipie verbali, l’utilizzo incongruo di oggetti e gli interessi ristretti, ripetitivi e molto limitati (DMS 5, 2013).

Probabilmente agli esami testistici ADOS 2 e ADI-R (golden tests) sarebbe risultata nel cut-off dell’autismo con una diagnosi di ASD. I servizi pubblici hanno inserito la minore nelle liste di attesa di logopedia e di psicomotricità e prodotto la documentazione clinica per l’inclusione scolastica.

Riflessioni Conclusive: prendersi cura dei DNS

I DNS rappresentano una rivoluzione epistemologia per la ricerca nosografica, per l’etipatogenesi dei disturbi e per la prassi metodologica operativa (assessment) dei servizi di salute mentale (Astle e al., 2022):

• L’eclissi di una diagnosi nosografica unica ed esaustiva in quanto il disturbo si modifica in relazione all’età, alla comorbidità ed all’empowerment della famiglia e dei contesti educativi.
• Lo spettro comportamentale sintomatico, in relazione all’età ed al grado di compromissione comportamentale del disturbo, caratterizza la neurodivergenza di un individuo, che dalla adeguatezza può esitare nella disfunzionalità adattativa (disturbo);
• La risposta adattativa diversificata dei contesti educativi (famiglia, scuola, gruppo dei pari e risposta dei servizi assistenziali preposti) rende difficoltoso individuare un percorso prognostico e terapeutico univoco ed appropriato, in particolare se non si comprendono nel percorso la scuola e la famiglia.
• L’intervento dovrebbe essere tempestivo e concentrato nel momento più appropriato per favorire il continum evolutivo ed educativo (nota 6), ovvero operare nella prospettiva riabilitativa della Recovery (nota 7) del deficit funzionale, per perseguire un maggiore livello di adattamento e di inclusione sociale.

Nella etiopatogenesi dei DNS risulta evidente il ridimensionamento del concetto del trauma, che presuppone uno sviluppo adeguato ed un punto di biforcazione con un fattore incidentale causale che induce a virare la normalità verso il disturbo/malattia.

Il disturbo emerge solamente quando alcune vulnerabilità neurotipiche epigeneticamente determinate si coniugano con sinergia negativa in una risposta poco adattativa dell’ambiente contestuale e culturale dell’individuo (famiglia, scuola, gruppo dei pari). Difatti ogni situazione può presentare aspetti sintomatici variamente coniugati per comorbidità e per impegni funzionali del disturbo/i e con livelli di gravità differenziati.

Infine per i DNS è necessaria una riconsiderazione metodologica ed operativa dei servizi territoriali preposti alla salute mentale dell’età evolutiva.

Attualmente i servizi territoriali della Salute Mentale in Età Evolutiva, in un caleidoscopio regionale (dis-)organizzativo, spesso offrono una risposta socio-sanitaria disomogenea, con modelli di cura orientati sulla nosografia di una diagnosi come elencazione dei sintomi (nota 8). La modalità operativa è interdisciplinare e prevalentemente ambulatoriale, di discipline affiancate ma non integrate, poco inclusiva verso la famiglia, la scuola, i gruppi dei pari e non tutela la dimensione educativa ed evolutiva del bambino.

Note

Nota 1: Malattia e disturbo spesso vengano usati, anche dagli addetti ai lavori, come sinonimi ma in realtà non lo sono. La malattia ha una sua specifica etiopatogenesi, mentre il disturbo ha concause multifattoriali ed espressività clinica lungo un continum normalità-patologia; il disturbo modifica la sua espressività clinica in relazione alla risposta adattiva dei contesti educativi del bambino (scuola, famiglia, gruppi dei pari).

Nota 2: La nosologia dei DNS è un cantiere aperto lontano dall’essere esaustivo.

Nota 3: Il decalage dello sviluppo del bambino si riferisce alle differenze temporali delle acquisizioni di competenze comportamentali nello sviluppo psico-motorio, nel linguaggio, nelle capacità cognitive e le abilità sociali. Ogni bambino può raggiungere conquiste relazionali in momenti diversi (tappe di sviluppo). È importante ricordare che ogni bambino ha il suo ritmo di sviluppo, e differenze di qualche mese (sei) sono generalmente considerate normali.

Nota 4: L’attendibilità è il grado di concordanza fra diversi operatori nell'assegnare una medesima etichetta nosologica per uno specifico caso clinico; è massima se basata su criteri anatomo-patologici e/o test di laboratorio specifici e sensibili. In particolare la diagnosi di DNS e di ASD è oggetto di dibattito scientifico internazionale per la sua attendibilità (Zappella,2019: Coscarella e al., 2019; Rodgaard eal. 2019; Defresne e Mottron. 2022;. L’ASD presenta una attendibilità molto bassa, intorno al 60% nei follow durante la crescita dalla prima alla seconda infanzia (Coscarella e al. 2023 a).

Nota 5: Il dibattito sulla nosografia della neurodivergenza, sulla diversificazione dei fenotipi clinici e relativi profili di funzionamento è appena iniziato (Sonuga-Barke, e Thapar, 2021).

Nota 6: Interventi riabilitativi ispirati alla precocità ed all’intensità (come l’ABA per l’ASD), senza considerare il momento evolutivo ed il contesto educativo sono molto intrusivi e possono causare effetti comportamentali iatrogeni. L’intervento deve essere monitorato e rimodulato sulla base delle traiettorie evolutive…L’intervento individuale…dovrebbe essere implementato all’interno di un progetto condiviso fra sistema sanitario, scuola e famiglia. (ISS – SNLG, 2022).

Nota 7: Il concetto di "recovery" si riferisce al processo di recupero della riabilitazione psichiatrica. E’ un processo per migliorare le proprie capacità funzionali con una personalizzazione degli interventi finalizzati a raggiungere livelli significativi di benessere e integrazione sociale e personale, promuovendo l'autonomia e la qualità della vita, la speranza, l’autoefficacia e il senso di appartenenza. Nei DNS il percorso di recovery inizia dalla diagnosi.

Nota 8: Alcune regioni propongono modelli organizzativi dei servizi territoriali attraverso la strutturazione di nuclei multi professionali di operatori a diffusione macro-territoriale, nosograficamente dedicati ad attività specifiche, con l’offerta di percorsi diagnostico-terapeutici (iper)specialistici: autismo, disturbi di linguaggio, disturbi di apprendimento, ADHD, Disturbi del Comportamento Alimentare, in una rete in raccordo con i centri universitari regionali.

Bibliografia

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