Riassunto

Il management dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) è particolarmente complesso, soprattutto all’interno dei Servizi Psichiatrici Territoriali dedicati all’adulto. Questo brief report, ha lo scopo di delineare delle sommarie linee-guida per una congrua e concreta riorganizzazione dei Servizi ed è realizzato mediante l’analisi di circa 30 lavori pubblicati nella letteratura internazionale a distanza di 5 anni dall’adozione dei nuovi criteri diagnostici per l’ASD nel DSM 5.

Background

L’etiologia multifattoriale, la copresenza di altri disturbi mentali e fisici, spesso invalidanti, la persistenza in età adulta, l’assenza di una terapia farmacologica mirata, l’eterogeneità fenomenica, rendono il management dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), particolarmente complesso. [1,2]

Nel contesto dei Servizi Psichiatrici Territoriali dell’adulto sta emergendo, in maniera progressivamente più critica, la necessità di stilare protocolli di intervento finalizzati a creare una continuità con i Servizi dedicati all’Infanzia e all’Adolescenza e, inoltre, quella di delineare una rete assistenziale terapeutico-abilitativa, che conti sull’expertise di personale formato e dedicato a questo spettro di Disturbi. Nonostante le Linee-guida NICE (National Institute for Clinical Excellence) avessero raccomandato, già nel 2011, l’istituzione di gruppi di lavoro multidisciplinare per la gestione integrata dell’ASD, ancora, pochissimi Servizi si sono adattati ad una congrua e concreta organizzazione, soprattutto per l’età adulta, anche alla luce del notevole incremento delle stime di prevalenza (circa 1% della popolazione generale). [3,4]

Obiettivo

Il nostro lavoro di ricerca ha lo scopo principale di fornire degli spunti di riflessione per un possibile paradigma di intervento applicabile all’interno dei Servizi Psichiatrici Territoriali per il management dell’ASD ed è realizzato attraverso uno studio comparativo delle evidenze più recentemente pubblicate a livello internazionale sull’argomento.

Materiali e Metodi

La metodologia della ricerca ha previsto i seguenti criteri di inclusione: articoli pubblicati in lingua inglese, su motori di ricerca quali MEDLINE (through OvidSP; Wolters Kluwer, Alphen aan den Rijn, the Netherlands), CINAHL (through EBSCO; EBSCO Information Services, Ipswich, MA, USA), Embase (through Ovid; Wolters Kluwer), PsycINFO (through EBSCO), AgeLine, Cochrane Database of Systematic Reviews, and Database of Abstract of Reviews of Effects (DARE) utilizzando come parole chiave “spettro autistico nell’ adulto, management autismo nell’adulto, linee guida ASD nell’adulto”, con data di pubblicazione non antecedente al 2013. La scelta di questo range temporale, non è arbitraria, ma nasce dalla precisa esigenza di selezionare articoli che tengano conto dell’inevitabile sfasamento diagnostico ottenuto applicando i criteri DSM 5 su questo spettro di Disturbi. [5] Sono stati, di conseguenza, esclusi articoli con contenuti di scarsa affinità rispetto agli obiettivi del lavoro e che non giungessero a conclusioni con una ricaduta clinica pratica e specifica (ad esempio la numerosa mole di articoli che si occupano delle ipotesi genetiche e biologiche, iatrogene di sviluppo); stilati in lingua diversa da quella inglese ed antecedenti all’anno 2013. (Figura 1)

Risultati

Il numero degli studi che si sono occupati dell’ASD nell’adulto negli ultimi 5 anni, sono numerosi (oltre 2000 abstract reperiti), soprattutto se confrontati al quinquennio precedente.

Tali ricerche, tuttavia, risentono negativamente dell’eterogeneità delle metodologie e degli strumenti utilizzati, così come delle procedure diversificate nella selezione delle popolazioni. Esistono poche revisioni, che giungano a conclusioni omogenee e riproducibili in termini di informazioni coerenti su fattori individuali, sociali e familiari che possano facilitare strategie di intervento univoche. Questi dati riflettono l’eterogeneità intrinseca alla condizione e suggeriscono la necessità di una maggiore sistematicità dei lavori di ricerca futuri, in modo da riuscire a determinare con precisione i fattori che influenzano le traiettorie di sviluppo degli ADS. Abbiamo analizzato nel dettaglio circa 30 lavori che riteniamo abbiano una ricaduta pratica nella clinica dei Servizi Territoriali.

Discussione e Conclusioni

Abbiamo analizzato i concetti che riteniamo utili per la pratica dei Servizi, suddividendoli, per comodità di consultazione, in diverse sezioni.

Approccio diagnostico: Le evidenze della letteratura concordano nell’affermare che l’approccio diagnostico nei casi di ASD debba essere necessariamente differenziato sulla base del grado di abilità intellettiva. Passaggio preliminare ed indispensabile all’uso di test diagnostici è, infatti, la valutazione del profilo cognitivo (scelta del test diagnostico più congruo).

In riferimento, invece, al timing diagnostico la maggior parte dei lavori, oltre a sottolineare l’importanza della precocità della diagnosi iniziale, raccomandano una transizione graduale verso i servizi dell’Adulto. [1] Una valutazione congiunta andrebbe pianificata a partire dai 14 anni di età, in modo da verificare la comorbidità psichiatrica ed escludere ogni possibile diagnosi psichiatrica alternativa (National Institute for Health and Clinical Excellence, 2013). Non si può prescindere da una ricostruzione anamnestica retrospettiva, effettuata con l’ausilio del caregiver e da un’analisi dettagliata del comportamento e del funzionamento in più setting (scuola, lavoro, abitazione, ambienti ludici e di socializzazione). [6, 7] La maggior parte degli studi riconosce nella valutazione diagnostica mediante ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) a la ADI-R [8] (Autism Diagnostic Inter- view-Revised) (ADI-R) [9] il gold standard per l’assessment del core sintomatologico nei casi di ASD, soprattutto per efficacia e riproducibilità, sebbene ne sia sottolineata la poca utilità in termini di valutazione longitudinale del quadro. Per questa ragione sono in corso di studio tecniche maggiormente sofisticate e moderne, da testare in futuro, come biomarkers in casi di ASD. [10-11] Ne sono un esempio i lavori sui sistemi di codifica specifici per le espressioni facciali come le FACS (Facial Action Coding System) [12] o le FEA (Computerized Quantitative Facial Expression Analysis) [13]. Recentemente è stato, inoltre, pubblicato un nuovo test diagnostico, focalizzato sui nuovi criteri diagnostici DSM-5 applicabile solo alla popolazione adulta con ASD. Si tratta del Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview-Adult Version (3Di-Adult), il cui algoritmo diagnostico è stato tratto dall’omonima scala dell’infanzia ed adolescenza, utilizzando gli items discriminanti; un’intervista strutturata in 69 quesiti, che prevede un dialogo collaborativo tra intervistatore ed intervistato. Una recente revisione sistematica su 38 articoli ritenuti di contenuto “eccellente” sul tema, ha sottolineato, l’inappropriatezza complessiva degli strumenti diagnostici psicometrici negli adulti con ADS, evidenziando rischi di parzialità e di applicabilità, pur riconoscendo buone proprietà in termini di riconoscimento della diagnosi. [14,15,16]. Roberto Keller suggerisce, nel contesto del suo “multistep network model“ ed alla luce della sua nota esperienza in questo settore, di completare il processo diagnostico, con la “conoscenza del contesto di vita” (supporto familiare, scolastico, servizi locali…) del paziente, in modo da formulare un progetto specifico all’interno del contesto territoriale nel quale è inserito. [17,18]

Struttura dell’equipe all’interno dei Servizi Territoriali e criteri operativi: Le linee-guida NICE (2013) individuano anche un organigramma minimo per l’equipe di riferimento per il management ASD nei Servizi, che consiste in un gruppo di lavoro costituito da uno psichiatra (o pediatra, se del caso), in contatto con il Neuropsichiatra referente per lo specifico paziente, un logopedista e uno psicologo, che utilizzino un programma di cure strutturato, differenziato sulla base delle esigenze individuali. [1]

Ciò che è auspicabile per il futuro è che i Servizi, utilizzino, una volta riconosciuti e presi in carico, per i pazienti adulti con ASD, opportunità e risorse a loro dedicate, analogamente a quanto accade per altri gruppi di pazienti (possibilità di percorsi psicoterapeutici individuali, di tipo psicoeducativo, interventi volti all’inserimento lavorativo...), con personale specificamente formato.

Riteniamo sia utile riportare sinteticamente, alcuni principi base per il management iniziale degli adulti con ASD nei Servizi territoriali, tratte dalle più recenti Linee-guida: [1]

1. Riesaminare le persone con ASD nei servizi per bambini durante l'adolescenza con largo anticipo rispetto alla data di transizione per stabilire la necessità di continuare il trattamento.

2. Se è necessario continuare il trattamento, prendere accordi per una transizione graduale verso i servizi per adulti e il medico di base e fornire informazioni al giovane sul trattamento e sui servizi di cui possono aver bisogno.

3. Per i giovani e gli adulti le cui esigenze sono complesse o gravi, utilizzare un programma di assistenza mirato o un approccio strutturato per coordinare i loro bisogni e aiutare il trasferimento tra i servizi.

4. Coinvolgere l'individuo con ASD nella pianificazione della cura e le figure parentali o il\i caregiver\s.

5. Fornire informazioni sui servizi per adulti ai pazienti, genitori o caregiver, incluso il loro diritto ad una assistenza sociale.

Principi di terapia: Per quanto attiene la terapia farmacologica, una recente revisione Cochrane ha concluso che non esistono prove a sostegno dell'uso di agenti serotoninergici nei bambini, mentre ci sono dati a sostegno del loro uso negli adulti, in particolare per i comportamenti ripetitivi [19]. (Evidenza di tipo IA). Tra gli SSRI, la Fluoxetina sembra il migliore in termini di assenza di collateralità, ma va sottolineato che, ad oggi, non disponiamo di trials clinici di confronto, testa a testa, di fluoxetina contro altri agenti serotoninergici. Tra gli agenti antipsicotici di nuova generazione disponiamo di nozioni incoraggianti circa l’uso di Risperidone ed Aripiprazolo. Il Risperidone sembra ridurre in misura significativa i comportamenti ripetitivi e le stereotipie, oltre ad essere efficace sull’irritabilità, con effetti collaterali simili a quelli riscontrati comunemente nell’impiego del farmaco (iperprolattinemia e sedazione). Anche l’Aripiprazolo, sembra avere risultati promettenti in termini di riduzione dell’irritabilità e dei comportamenti ripetitivi in soggetti adulti con ASD. Uno studio ha suggerito che Aripiprazolo (dosaggi inclusi tra 5 e 30 mg/die) fosse efficace come farmaco a breve termine per alcuni aspetti comportamentali di ASD. [20,21] Entrambi i composti hanno avuto indicazione dalla FDA (Food and Drug Administration) per un possibile impiego in ASD. Particolare attenzione, nella pratica clinica, va riservata all’impiego di Aripiprazolo a bassi dosaggi, ancora di più nei pazienti con ASD, per il rischio di attivazione ed irrequietezza motoria; rimane, comunque, un’ottima opportunità terapeutica. [22] Le evidenze sono meno robuste per quanto attiene l’uso degli altri AP di nuova generazione. Keller ci invita ad usare, sempre, come criterio guida nella scelta del farmaco un “principio di sicurezza”, fermo restando che, soprattutto nei casi severi e con gravi comorbidità, l’impiego è assolutamente necessario, per ridurre i sintomi comportamentali e permettere un intervento di tipo psicoeducativo. [23]

Di comprovata efficacia in adulti con ASD sono interventi abilitativi di tipo non farmacologico, che mirino alla progressiva autonomia degli individui coinvolti (paziente\ sistema familiare). Molti degli interventi, fin dalla fase iniziale, dovrebbero essere mediati dai genitori o dal caregiver in modo da sfruttare al massimo il potenziale comunicativo del paziente. Sono necessari anche in età adulta interventi focalizzati al potenziamento cognitivo e ad ulteriori, progressivi miglioramenti delle abilità linguistiche e sociali. Studi osservazionali in adulti con ASD suggeriscono, infatti, che i gruppi di potenziamento delle abilità sociali possono essere efficaci nel migliorare il funzionamento complessivo di questi pazienti. [24]

Utili, certamente, anche gli interventi di tipo cognitivo-comportamentale (CBT) che portano ad implementare le strategie di problem solving, nonché a gestire molti domini comportamentali negli adulti con ASD, come stereotipie o ritualità di tipo anancastico. [25]

Predittori di outcomes: Henninger & Taylor (2013) hanno dimostrato che gli adulti con ASD hanno, ad eccezione di un recupero nelle capacità di comunicazione funzionale, pari al 70-80%, riscontrato nella maggior parte dei campioni, generalmente bassi livelli di impegno professionale e sociale anche in relazione alle capacità cognitive, linguistiche e adattive di molti partecipanti. [26]

Questi dati vengono confermati successivamente da Gotham K et al (2015) in un valido lavoro di revisione condotto allo scopo di valutare i predittori di outcomes in una popolazione di soggetti giovani-adulti con diagnosi di ASD. Questa review, individua in un sottogruppo di soggetti che hanno scarsi livelli di coinvolgimento professionale ed adattamento comportamentale, nonchè elevati tassi di disturbi in comorbilità, i risultati peggiori nella prognosi a lungo termine. Gli AA sottolineano, inoltre, come i soggetti con outcomes migliore nel sottocampione siano, al contrario, quelli che riferiscono di aver avuto una risposta ritenuta congrua da parte dei Servizi Pubblici. La presenza di sintomi depressivi e la difficoltà nell’espressione e nell’elaborazione delle emozioni sono state valutate come variabili correlate ad una prognosi meno favorevole. [27]

Ulteriori lavori sul tema, suggeriscono anche, che applicare un modello di studio integrato tra Servizio dell’Infanzia ed Adolescenze e quelli dedicati all’Adulto, con ASD che supporti l’implementazione di piani d’azione nella pratica quotidiana, riduca notevolmente il ritardo diagnostico e la severità della prognosi. [28, 29]

Un recente studio che indaga la Qualità della vita (QoL) nelle famiglie, di cui uno dei componenti è un soggetto adulto con ASD, enfatizza notevolmente il ruolo della rete di associazioni ed enti di supporto sociale, sottolineando come un aiuto esterno, anche se informale, influenzi indirettamente, riducendolo, il carico dei caregiver. [30] Diffondere le conoscenze, condividere le esperienze, supportarsi reciprocamente: sono tutti fattori che sembrano incidere positivamente sulla prognosi a lungo termine dei soggetti con ASD. [31]

“La Ricerca suggerisce la conoscenza di ciò che deve cambiare; nella pratica ciò non equivale automaticamente ad un cambiamento reale”. Per farlo in modo efficace è necessario lo sviluppo di nuove competenze, l’adozione di una nuova routine nella pratica clinica dei servizi e la giusta motivazione da parte di tutto il personale sanitario ad abbracciare nuovi modi di lavorare in questo specifico ambito. [30,31] Questo paradigma, di utilità generale, trova un campo di applicazione particolarmente adatto, perché ancora parzialmente inesplorato, nella gestione dell’ASD dell’adulto.

Storicamente infatti i Servizi per gli Adulti non si sono occupati della gestione di questa patologia, per cui non vi sono prassi consolidate e gli operatori si sentono complessivamente impreparati al compito.

Auspichiamo di aver fornito mediante questo sintetico contributo, spunti di riflessione e criteri utili per poter lavorare, in modo metodologicamente orientato, attraverso un lavoro di équipe e nella direzione di una salute mentale di comunità, con questa complessa tipologia di utenza.

References

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Figura 1